วินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญในทารกแรกเกิด

วิธีการตรวจคัดกรองที่เรียกว่าการทำโปรไฟล์เมตาบอลิซึมที่ไม่เป็นเป้าหมายสามารถปรับปรุงอัตราการวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร ซึ่งเป็นกลุ่มของภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ประมาณเจ็ดเท่าเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองเมตาบอลิซึมแบบดั้งเดิม เมตาโบโลมิกส์ที่ไม่ตรงเป้าหมายระบุถึงความผิดปกติอีกมากมายที่มีความหลากหลายมากขึ้น

ยาเม็ดคุมกำเนิดขนาดเล็กมีจำหน่ายที่เคาน์เตอร์ในสหราชอาณาจักร

ยาคุมกำเนิดบางชนิดสามารถขายผ่านเคาน์เตอร์ในร้านขายยาโดยไม่ต้องมีใบสั่งยา หน่วยงานกำกับดูแลด้านยาของสหราชอาณาจักรได้วินิจฉัย การตัดสินใจเกี่ยวกับจุดสังเกตควรทำให้ผู้คนเข้าถึงได้ง่ายขึ้น แม้ว่าผู้ซื้อจะยังคงต้องได้รับคำปรึกษาจากเภสัชกร ยาเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนรวมกันยังคงต้องมีใบสั่งยาการจัดประเภทใหม่ใช้

องค์ประกอบการทำงานประเภทใหม่ในจีโนมมนุษย์

จีโนมมนุษย์ที่ DNA สามารถพับเป็นโครงสร้างสามมิติที่ผิดปกติแสดงให้เห็นว่าพวกมันได้รับการอนุรักษ์โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติการควบคุมที่ควบคุมวิธีการแสดงออกของยีนหรือในการทำงานอื่น ๆ แต่ไม่ใช่การเข้ารหัสโปรตีน ภูมิภาคของจีโนม พวกมันจะถูกดูแลโดยการคัดเลือก เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและโครงสร้างที่ผิดปกติของพวกมันจะมีเสถียรภาพมากขึ้นตาม

ความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท

ความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท เช่น ออทิซึมและโรคจิตเภทส่งผลกระทบอย่างไม่เป็นสัดส่วนในเพศชายและเชื่อมโยงโดยตรงกับความทุกข์ยากในชีวิตในวัยเด็กที่เกิดจากความเครียดของมารดาและปัจจัยอื่นๆ ที่อาจได้รับผลกระทบจากโภชนาการ แต่เหตุผลพื้นฐานสำหรับผลกระทบเฉพาะสำหรับผู้ชายเหล่านี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก